Эпонимический словарь справочник - дубовица синдром
Связанные словари
Дубовица синдром
дубовица синдром
(описан английским педиатром и гистохимиком V. Dubowitz, род. в 1931) – наследственное заболевание: выраженное отставание в физическом развитии, начавшееся еще пренатально; дети рождаются с резкой гипотрофией; задержка в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем, причем дефицит массы тела преобладает над дефицитом роста; плохой аппетит, понос, рвота; облигатный признак – прогрессирующая микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы). Характерно лицо: скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкая переносица, птоз, чаще односторонний, эпикант (вертикальная кожная полулунная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормальном расположении глазных яблок), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), высокое нёбо или расщелина нёба, редкие брови и ресницы; хриплый голос; нарушение прорезывания зубов. Патогномоничный признак – шелушение кожи, особенно на голове, лице, сгибательных поверхностях конечностей, часто расценивающееся как экзема. В ряде случаев описаны: клинодактилия (латеральное или медиальное искривление пальцев), плоскостопие, пилонидальные ямки (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика), крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия половых губ. Больные отстают в умственном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. V. Dubowitz. Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. Journal of medical genetics, 1965; 2: 12–17.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 810 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 648 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 587 | |
15 | 550 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |